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Fehlbildungsglossar

Neuralrohrdefekte / Neural Tube Defects (NTD)

entstehen bei fehlendem Verschluss des Neuralrohres am Ende der 4. Schwangerschaftwoche. Sie reichen von der Anenzephalie (mangelnde Ausbildung des Großhirns) bis zur Spina bifida ("offener Rücken", meist im Lenden-, seltener im Hals- bzw. Brustbereich) Bei Spina bifida aperta wölben sich Rückenmark und/oder umgebende Häute vor (Meningomyelocele); bei Spina bifida occulta findet sich nur eine Spalte im Wirbelkanal (evtl. verbunden mit einem Dermalsinus); hinweisend sind dann Hautveränderungen im Lumbalbereich. Tritt meist isoliert auf (Entwicklungsfelddefekt), seltener im Rahmen eines Syndroms. Bei multifaktorieller Verursachung ist eine Kombination genetischer und exogener Faktoren bedeutsam (Folsäuremangel, mütterlicher Diabetes, Medikamente, mütterliches Übergewicht). Die Inzidenz ist regional sehr unterschiedlich, 0,5 bis 14 Kinder von 1000 Lebendgeburten sind betroffen. Eine pränatale Diagnose ist durch Ultraschalluntersuchung und Bestimmen des Alpha-Fetoproteins möglich. Neuerdings erscheint eine pränatale Operation aussichtsreich, um sekundäre Schäden zu verringern. Sonst ist nach der Geburt eine frühzeitige Operation erforderlich, um Infektionen zu verhindern. Bleibende Funktionsstörungen betreffen als schlaffe Lähmungen unterhalb der Schädigungsebene meist die Beine sowie den Verschluss von Blase und Darm; häufig entsteht ein Hydrozephalus infolge zusätzlicher Aqaeduktstenose bzw. Arnold-Chiari-Anomalie