Graustufen
Bilder deaktivieren
Sound bei Tastenanschlag
Schriftgröße
knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Nonsense-Mutation

Nonsense-Mutation  (von engl. sense = Sinn, Bedeutung): Dies sind Mutationen, bei denen durch Basenaustausch der DNA ein Stopp-Kodon entsteht, wo zuvor eine Aminosäure in das betreffende Protein eingebaut wurde. Die Folge ist ein Abbruch der Proteinsynthese an der Stelle der Mutation, was zu einem kleineren Protein führt, bei dem meist die normale Funktion ausfällt (Vgl. auch Missense-Mutationen).