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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Monosomie

Monosomie: Chromosomenanomalie, bei der ein Chromosom in einem im Übrigen diploiden (jeweils zwei homologe Chromosomen enthaltenden) Chromosomensatz fehlt. Bei der partiellen Monosomie fehlt nur ein Bruchstück eines Chromosoms.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom besteht eine Monosomie für ein X-Chromosom, wobei ein zweites Geschlechtschromosom (X oder Y) fehlt. Die Monosomie X ist die einzig lebensfähige Monosomie beim Menschen.
Bei Monosomien von Autosomen in befruchteten Eizellen kommt es vermutlich sehr früh in der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt oder es tritt keine Schwangerschaft ein.