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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Contiguous Gene Syndrome

Contiguous Gene Syndrom (von engl. contiguous = zusammenhängend): Damit werden solche Mikrodeletionssyndrome bezeichnet, bei denen durch eine Deletion mehrere benachbarte Gene fehlen. Dadurch treten Symptome zweier oder mehrerer Krankheiten auf. Beispiel: Durch den Verlust eines Chromosomenstückes vom kurzen Arm des Chromosoms 16 können das Gen für Tuberöse Sklerose (TSC2) und für Nierenzysten des Erwachsenen (ADPKD) verloren gehen. Patienten mit dieser Deletion entwickeln Symptome beider Krankheiten.