Chromosomenanalyse: Dieses Verfahren umfasst die folgenden Einzelschritte:
1. Zellkultur, da die
Chromosomen nur während der Zellteilung individuell sichtbar werden.
2. Bei hinreichenden Zellteilungen Zugabe eines Giftes, das den
Spindelapparat hemmt und dadurch
Zellen in Teilung im Stadium der
Metaphase anhält. Dadurch sammeln sich Zellen in diesem Stadium der
Zellteilung an.
3. Zugabe einer hypotonen Lösung, welche die Zellen so stark zum Quellen bringt, dass sie beim Auftropfen auf den
Objektträger platzen. Dadurch werden sie so gestreut, so dass sie einzeln beieinander liegen und möglichst
nicht überlappen (
Metaphaseplatte; Abb. 1).
4. Färbung. Dazu stehen je nach Fragestellung verschiedene Farbstoffe zu Verfügung.
5. Mikroskopische Auswertung je nach Fragestellung. In der Regel werden 20 Metaphasen nach Zahl und Struktur
der Chromosomen mikroskopisch analysiert, gezählt und zwei bis vier
Karyogramme erstellt.
6. Danach wird der
Karyotypals cytogenetische Diagnose formuliert, kommentiert und dem Auftraggeber mitgeteilt.

Abbildung . 1: Metaphaseplatten menschlicher Chromosomen.
Links: Giemsa-Färbung mit unterscheidbaren Chromatiden (Foto: Institut für Humangenetik, Univ. Erlangen)
Rechts: Bandenfärbung (GTG) (c) Foto: Max-Planck-Gesellschaft -Rohrer, 2008).

Abbildung 2: Karyogramm menschlicher Chromosomen (46,XY; GTG-Banden). (Institut für Humangenetik, Univ. Erlangen 2009)