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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Rekombination

Rekombination: Gene sind auf den einzelnen Chromosomen linear angeordnet und werden je nach Nachbarschaft gemeinsam "gekoppelt" vererbt. (Siehe Koppelung ). Während der Meiose kann diese Anordnung durch Crossing-over verändert werden. Dabei werden die Allele neu rekombiniert. (Siehe Abb.).


Abbildung:  Fiktiver Stammbaum einer Familie mit Rekombination: Dargestellt sind zwei Gene eines Chromosoms in enger Nachbarschaft der Genorte, wobei je Gen zwei Allele vorhanden sind: orange und blau für das obere Gen, grün und rosa für das untere Gen. Die jeweiligen Chromosomen sind je nach Herkunft aus der ersten Generation farbig markiert. Da die Frau in der 2. Generation auf beiden Chromosomen die gleichen Allele trägt, kann in der 3. Generation nicht entschieden werden, welches Chromosom an die Kinder vererbt wurde. Deshalb wurden diese Chromosomen schwarz markiert.
In der 3. Generation haben die Kinder 3 und 5 ein väterliches Chromosom erhalten, das infolge Crossing-over teilweise aus dem großmütterlichen und teilweise aus dem großväterlichen Chromosom zusammengesetzt ist, was zu einer Rekombination der Koppelungsgruppe der Allele führt.
Da die Frau der 2. Generation auf beiden Genorten jeweils gleiche Allele hat, kann beider Weitergabe an die Kinder eine Rekombination der Allele weder nachgewiesen noch ausgeschlossen werden. Da Rekombinationen eher selten sind, wird Nicht-Rekombination angenommen. (Quelle: HD Rott, Erlangen).