Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Edwards-Syndrom (nach J. H. Edwards, einem engl. Humangenetiker, 1928 - 2007): Schweres Fehlbildungssyndrom mit Herzfehler, niedrigem Geburtsgewicht und multiplen Dysmorphien infolge einer Trisomie 18. Betroffene männliche Feten enden überwiegend als Fehl- oder Totgeburt, bei überlebenden Knaben handelt es sich weit überwiegend um Mosaike. Betroffene Mädchen können durchaus lebend geboren werden, aber etwa 90% überleben das erste Lebensjahr nicht. Meist liegt eine freie Trisomie 18 vor, seltener eine partielle Trisomie 18 infolge einer Translokation oder ein Mosaik. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 3000-10 000 Neugeborenen.