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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Edwards-Syndrom

Edwards-Syndrom (nach J. H. Edwards, einem engl. Humangenetiker, 1928 - 2007): Schweres Fehlbildungssyndrom mit Herzfehler, niedrigem Geburtsgewicht und multiplen Dysmorphien infolge einer Trisomie 18. Betroffene männliche Feten enden überwiegend als Fehl- oder Totgeburt, bei überlebenden Knaben handelt es sich weit überwiegend um Mosaike. Betroffene Mädchen können durchaus lebend geboren werden, aber etwa 90% überleben das erste Lebensjahr nicht. Meist liegt eine freie Trisomie 18 vor, seltener eine partielle Trisomie 18 infolge einer Translokation oder ein Mosaik. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 3000-10 000 Neugeborenen.