Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

- AC
- Adenosintriphosphat
- Aetiologie
- AFP
- akrozentrisch
- Allel
- Altersrisiko
- Aminosäure
- Amniozentese
- Amplifikation
- Anaphase
- Aneuploidie
- Angelman-Syndrom
- Anlageträger
- Array-CGH
- Assoziation
- Autosomen
- balancierte Translokation
- Banden
- Barr
- Barr-Körper
- Basen
- Basensequenz
- Basentriplett
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
- CGH
- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
- Code
- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crossing-over
- CVS
- de-novo Mutation
- Deformation
- Deletion
- DiGeorge-Syndrom
- diploid
- Disomie
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
- Edwards-Syndrom
- Embryo
- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
- Euchromatin
- Exon
- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
- F-Body
- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
- homolog
- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- in-vitro
- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- ISCN-Nomenklatur
- Isochromosom
- Karyogramm
- Karyotyp
- Karyotypformel
- Katzenaugen-Syndrom
- Keimzellen
- Kerngeschlecht
- Klinefelter-Syndrom
- klinische Genetik
- Klon
- Kodon
- komplementär
- Konduktorin
- Koppelung
- Lyonisierung
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Nomenklatur
- Nomenklatur der Chromosomenaberrationen
- Non-Disjunction
- Nonsense-Mutation
- Nukleotid
- Onkologie
- Organell
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
- Rekombination
- Repeat
- Restriktionsenzym
- rezessiv
- rezessiver Erbgang
- Ribosom
- Ringchromosom
- Risiko
- RNA
- RNA processing
- RNA-Interferenz
- RNS
- Robertson-Translokation
- rRNA
- Schwesterchromatiden
- Screening
- Sequenz
- Serogenetik
- signifikant
- Somazelle
- Somazellen
- Sonografie
- Spindelapparat
- Spontanmutation
- Stammbaum
- Stammbaumanalyse
- Stammzellen
- Stoffwechseldefekt
- Synapse
- Syndrom
- Tatton Brown Rahman Syndrom
- Telomer
- Telophase
- Tetraploidie
- Tetrasomie
- Transkription
- Translation
- Translokation
- Triple-Test
- Triplett
- Triplo-X
- Triploidie
- Trisomie
- tRNA
- Turner-Syndrom
- Ultraschalldiagnostik
- unbalancierte Translokation
- uniparentale Disomie
- UPD
- vRNA
- Wahrscheinlichkeit
- Wasserstoffbrücken
- X-Chromosom
- X-chromosomale Vererbung
- X-Chromosomeninaktivierung
- Y-Chromosom
- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Edwards-Syndrom

Edwards-Syndrom (nach J. H. Edwards, einem engl. Humangenetiker, 1928 - 2007): Schweres Fehlbildungssyndrom mit Herzfehler, niedrigem Geburtsgewicht und multiplen Dysmorphien infolge einer Trisomie 18. Betroffene männliche Feten enden überwiegend als Fehl- oder Totgeburt, bei überlebenden Knaben handelt es sich weit überwiegend um Mosaike. Betroffene Mädchen können durchaus lebend geboren werden, aber etwa 90% überleben das erste Lebensjahr nicht. Meist liegt eine freie Trisomie 18 vor, seltener eine partielle Trisomie 18 infolge einer Translokation oder ein Mosaik. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 3000-10 000 Neugeborenen.