Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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- Metabolismus
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- Pränataldiagnostik
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- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Geschlechtschromatin
Geschlechtschromatin: Bei weiblichen Individuen enthalten zahlreiche Zellkerne im Ruhezustand Chromatinverdichtungen, die meist als scharf umschriebene Strukturen der Kernmembran innen anliegen und als Barr-Körper bezeichnet werden. Sie entsprechen dem Heterochromatin des inaktivierten X-Chromosoms (siehe X-Chromosomeninaktivierung ).Männlichen Individuen fehlen normalerweise die Barr-Körper, dagegen lässt sich das stark fluoreszierende Y-Chromosom als F-Body im Zellkern nachweisen. Lediglich bei Männern mit einem Klinefelter-Syndrom(XXY) sind Barr-Körper vorhanden.
Abbildung: Geschlechtschromatin:
Links: Barr-Körper (Pfeile) in Haarwurzelzellen (Foto: Rott, Erlangen).
Rechts: Stark fluoreszierendes Y-Chromosom (F-Body) in dem Zellkern einer Zelle eines Mannes
(Quelle: Buselmaier W u. Tariverdian G in: Humangenetik. 4. Aufl., 2007, ISBN 978-3-540-32677-9.
Mit freundlicher Genehmigung von Springer Science+ Business Media)