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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik (PD) (von pränatal = vorgeburtlich): Gesamtheit aller Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um Erkrankungen und Fehlbildungen beim ungeborenen Kind aufzudecken. Dazu gehören u.a.:

  • Ultraschalldiagnostik: Sie umfasst mehrere Methoden und gestattet die Darstellung der äußeren Form und der inneren Organe des Ungeborenen.
  • Triple-Test: Dies ist die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein ( AFP ), Estriol und Beta-Choriongonadotropiens (ß-hCG) im mütterlichen Blut. Diese Blutwerte können je nach Art einer kindlichen Fehlbildung erhöht oder erniedrigt sein. Bei solchen Abweichungen lässt sich in der Regel das Risiko für bestimmte Fehlbildungen individuell modifizieren, sichere Aussagen sind jedoch allein aus solchen Werten nicht ableitbar. Bei jungen Frauen mit einem höheren als dem Altersrisiko kann eine weiterführende Diagnostik angezeigt sein.
  • Ersttrimester-Test: Dies ist die Kombination von Ultraschalluntersuchung mit der Bestimmung mehrerer Werte aus dem mütterlichen Blut, der inzwischen den Triple-Test ersetzt.
  • Fruchtwasseruntersuchung: Voraussetzung ist eine Amniozentese. Die Fruchtwasserzellen können auf Chromosomenaberrationen und auf Stoffwechseldefekte untersucht werden und das Fruchtwasser auf verschiedene Inhaltsstoffe wie z. B. AFP oder Viren.
  • Chorionzotten: Voraussetzung ist eine Chorionzottenbiopsie. Untersucht werden die Zellen auf Chromosomenaberrationen oder Stoffwechseldefekte.
  • Nabelschnurblut: Die Punktion der Nabelschnur unter Ultraschallkontrolle ist selten erforderlich. Sie kann sinnvoll sein bei mütterlicher Erstinfektion mit Röteln und der Frage, ob die Röteln-Viren in den Feten eingedrungen sind, oder zur Blutgruppenbestimmung des Feten bei mütterlicher Rhesus-Unverträglichkeit. Bei diesem Zugang kann dem Ungeborenen als Behandlung auch rhesus-neg. Blut transfundiert werden.
  • Fetoskopie: Betrachtung des Feten mit einem Endoskop. Sie wird eingesetzt für fetale Hautbiopsien bei erblichen Hautkrankheiten und zur Laserkoagulation placentarer Gefäße bei dem fetofetalen Transfusionssyndrom.

Einige dieser Untersuchungen werden routinemäßig im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge durchgeführt. Die häufigste Indikation für pränataldiagnostische Untersuchungen einer Schwangerschaft ist mit über 80% das Altersrisiko. Wenn bei der Routine-Vorsorge ein auffälliger fetaler Befund erhoben wurde oder nach dem Familienbefund ein höheres Risiko für eine erblich bedingte Krankheit besteht, können zusätzliche spezielle vorgeburtliche Untersuchungen sinnvoll sein. Bei manchen Fällen kann ein betroffenes Ungeborenes schon im Mutterleib behandelt werden, häufig ist jedoch ein Schwangerschaftsabbruch die einzige Alternative.
Die Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik ist freiwillig und gegebenenfalls sollte eine ausführliche genetische Beratung die weitere Diagnostik begleiten. Die Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch kann nur die Patientin selbst treffen.
Einige Untersuchungen (Ersttrimester-Test, Triple-Test, zusätzliche Ultraschalluntersuchungen) umfassen mehr als die normalen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft und werden in der Regel von den Krankenkassen nicht übernommen. Die Krankenkassen tragen nur dann die Kosten für Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik, wenn bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen ein auffälliger Befund festgestellt wurde und weitere Untersuchungen notwendig sind.