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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

rezessiver Erbgang

rezessiver Erbgang: Bei einer genetisch bedingten Krankheit mit rezessivem Erbgang sind beide Eltern Anlageträger eines defekten Gens, aber gesund, da das zweite normale Gen dominant wirkt. Nur wenn beide Eltern das defekte Gen an ein Kind weitergeben, erkrankt es.
Bei der in der Abb. 1 dargestellten elterlichen Konstellation werden durchschnittlich ¾ (75%) der Kinder gesund und ¼ (25 %) erkrankt. Unter den gesunden Kindern sind durchschnittlich 2/3 Anlageträger.


Abbildung 1: Schema rezessiver Vererbung
Der betroffene Elternteil kann das defekte Gen (gelb) oder das normale Gen (blau) vererben. Betroffene mit zwei defekten Allelen erkranken (gelb). Bei diesem Erbgang spielt das Geschlecht der Eltern und der Kinder keine Rolle ( Rott, Erlangen).

Bei elterlicher Blutsverwandtschaft ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Anlageträger auf einander treffen, erhöht und dadurch kann sich ein erhöhtes Risiko für eine rezessive Krankheit ergeben (vgl. Abb. 2). Die Höhe dieses Risikos ist wesentlich vom Grad der Verwandtschaft abhängig und wird oft von Laien überschätzt. Bei solchen Konstellationen wird eine genetische Beratung empfohlen.


Abbildung 2: Rezessiver Erbgang bei einer Verwandtenehe mit primärer, ciliärer Dyskinesie (Kartagener-Syndrom). Die Männer I-1 und I-2 sind Brüder, deren Töchter II-1 und II-2 sind Cousinen, III-1 und III-2 sind Vetter und Base 2. Grades. Deren Kinder IV 1, IV-7 und IV-11 sind betroffen. IV-4 war eine Fehlgeburt. (Rott u. Mitarb. 1973, modifiziert).