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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

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Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Robertson-Translokation

Robertson-Translokation (Syn. Zentrische Fusion): Spezielle Form einer Translokation, bei der zwei akrozentrische Chromosomen ihre kurzen Arme verlieren und die verbleibenden langen q-Arme sich miteinander zu einem einzigen Chromosom verbinden (Abb.). Akrozentrisch sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 mit jeweils einem sehr kurzen p-Arm. Eine Robertson-Translokation kann balanciert oder unbalanciert sein.



Abbildung: Schema einer Robertson-Translokation, bei der ein Chromosom 13 (blau) und 21 (orange) zu einem neuen Translokationschromosom fusionieren.
a) balancierte Form;
b) unbalancierte Form mit einem überzähligen langen Arm von Chromosom 21 (Translokationstrisomie 21) und der klinischen Folge eines Down-Syndroms. (Rott, Erlangen).

Da die fehlenden kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen keine genetische Information enthalten, entspricht die Folge einer unbalancierten Robertson-Translokation einer kompletten Monosomie oder Trisomie. Monosomien dieser Chromosomen führen zu keiner Schwangerschaft oder einer Fehlgeburt, die Trisomien 13 und 21 verursachen ein Pätau-Syndrom bzw. Down-Syndrom oder enden als Fehl- oder Totgeburt. Wenn diese Syndrome auf einer elterlichen balancierten Translokation beruhen, besteht im Verglich zu den freien Trisomien ein massiv erhöhtes Wiederholungsrisiko für diese Syndrome. Kinder können auch die Translokation in balancierter Form erben.