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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

FISH

FISH: Abkürzung für Fluoreszenz - in-situ - Hybridisierung; Dies ist eine molekularzytogenetische Methode, um definierte Chromosomenabschnitte mit Hilfe eines fluoreszierenden Farbstoffes innerhalb der Chromosomen sichtbar zu machen. Dazu werden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden direkt auf das Chromosomenpräparat aufgebracht, die dort hybridisieren ( DNA-Hybridisierung) ( Abb. 1). Zu Verfügung stehen u. a. spezielle Sonden für die Zentromere aller Chromosomen, Painting-Sonden zur Anfärbung eines gesamten Chromosoms und ortspezifische Sonden, die gezielt ausgewählte DNA-Abschnitte eines Chromosoms markieren. Abb. 2 zeigt einen Satz menschlicher Chromosomen, die zur Analyse mit zwei Fluoreszenzfarbstoffen angefärbt wurden.


Mit dieser Technik können verschiedene Chromosomenaberrationen sowie Markerchromosomen , insbesondere aber auch Mikrodeletionen identifiziert werden; dies sind kleinste chromosomale Umbauten , welche mit der konventionellen Zytogenetik, der Chromosomenanalyse nach Bandenfärbung, nicht erfasst werden. Das Verfahren eignet sich auch als Schnelltest zur Darstellung von Chromosomen in Interphasekernen (Abb. 3).

Abbildung 1: Schema der Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung (FISH)
(Quelle: Dr. Imma Rost, München)

Abbildung 2: Karyogramm menschlicher Chromosomen (weiblich). Auf Metaphasechromosomen wurden durch FISH die Alu-Sequenzen markiert (grün). Diese Sequenzen sind besonders in genreichen Chromosomenabschnitten häufig. DNA ist rot eingefärbt
(Quelle: Wikipedia, File Chromosom (CC nach : Bolzer et al. (2005) PLoS Biol 3(5): e157DOI: 10.1371/journal pbio. 0030157).

 

Abbildung 3: FISH-Schnelltest. Interphasekern nach spezifischer Anfärbung von Chromosom 21: Diagnose: Trisomie 21 in dieser Zelle (Photo: Dr. Imma Rost, München)