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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

PCR

PCR (Abkürzung für engl. Polymerase Chain Reaktion = Polymerase-Ketten-Reaktion): PCR ist ein grundlegendes Verfahren der Molekulargenetik, um DNA-Fragmente zu vervielfältigen. Dabei werden je nach Fragestellung zahlreiche Varianten verwendet. Das Prinzip ist die vielfache Wiederholung der Verdoppelung der DNA in-vitro, wie sie normalerweise bei Zellteilungen als identische Reduplikation abläuft. Im Gegensatz dazu ist die PCR jedoch auf Fragmentgrößen bis zu ca. 5.000 Basen begrenzt.
Bei der PCR sind Polymerasen erforderlich, welche aus Bakterien gewonnen werden und die DNA-Synthese katalysieren. Der Begriff „Kettenreaktion” beschreibt in diesem Zusammenhang die Tatsache, dass die Produkte vorheriger Zyklen als Ausgangsstoffe für den nächsten Zyklus dienen und somit eine exponentielle Vervielfältigung ermöglichen.
Das Fragment, das vervielfältigt werden soll, kann durch zwei sog. Primer festgelegt werden. Dies sind kleinere DNA-Stücke mit einer definierten Basensequenz, die homolog zu den angrenzenden Enden des Ziel-Fragments sind.
Die PCR erlaubt die schnelle Vervielfältigung und Analyse auch geringster Mengen von DNA-Fragmenten selbst aus einer einzelnen Zelle. Sie wird heute routinemäßig bei der Erkennung von Krankheiten, Vaterschaftstests und in der Kriminologie als genetischer Fingerabdruck eingesetzt.