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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Gendosiseffekt

Gendosiseffekt: Die Syntheserate für ein Genprodukt richtet sich nach der Anzahl der zuständigen funktionierenden Allele.
Normalerweise sind in Zellen zwei Allele vorhanden, deren Produktion mit 100 % angesetzt wird. Wenn eines dieser Allele defekt ist, sinkt die Produktion für das entsprechende Genprodukt auf 50%. Dies kann teilweise toleriert werden, teilweise aber auch zu Krankeiten führen. Der Erbgang ist dann autosomal dominant. Bei drei intakten Allelen wie z. B. bei einer Trisomie kann die Produktion dagegen 150% erreichen.
Bei X-chromosomaler Vererbung wird die Gendosis durch die X-Chromosomeninaktivierung bei Frauen derjenigen des Mannes angeglichen (vgl. auch Barr-Körper )