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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

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Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Mitochondriopathien

Mitochondriopathien: Mitochondriale Erkrankungen sind angeborene Störungen des zellulären Energiestoffwechsels infolge einer abnormen oder unzureichenden Mitochondrienfunktion. Mitochondrien dienen als Zellkraftwerke und sind die Energielieferanten der Zelle. An den Innenmembranen der Mitochondrien laufen wichtige Schritte der "Zellatmung" und des Stoffwechsels ab, die für die energetische Versorgung des Zellapparates unabdingbar ist.

Die Ursachen mitochondrialer Erkrankungen sind teilweise Mutationen der Mitochondrien-DNA ( mtDNA ), die sich auf die mitochondrialen Enzymsysteme auswirken und einen Energiemangel in den Zellen verursachen. Da das Genom der Mitochondrien eng mit chromosomalen Genen des Zellkerns kooperiert, können Mitochondriopathien auch durch Mutationen in chromosomalen Genen entstehen.

Symptome: Das klinische Bild ist sehr heterogen und reicht von schwersten letal verlaufenden Formen im Säuglingsalter bis zu Myopathien, die erst im Erwachsenenalter beginnen. Eine Störung der Mitochondrienfunktion und die verminderte Energieversorgung der Zellen betreffen vor allem Organe und Gewebe mit hohem Energiebedarf:

  • Gehirn (Epilepsie, Ataxie, mentale Retardierung),
  • Muskulatur (Myopathie, Kardiomyopathie),
  • endokrine Organe (Hypothyreose, Diabetes mellitus I),
  • Sinnesorgane (Nervus-opticus-Atrophie, Retinitis pigmentosa, Innenohrschwerhörigkeit, vgl. Abb.),
  • blutbildende Zellen (Anämie)
  • Nieren (Niereninsuffizienz, Fanconi-Syndrom).

Beispiele: Bisher sind mehr als 40 verschiedene mitochondriale Erkrankungen bekannt. Einige häufigere Varianten werden mit Akronymen nach den typischen Symptomkomplexen bezeichnet:

  • LHON : Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie.
  • MELAS: Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden.
  • MERRF: Myoklonusepilepsie mit Ragged-Red-Fibers.
  • MMC: Maternal vererbte Muskelschwäche, Kardiomyopathie.
  • NARP: Neurogene Muskelschwäche, Ataxie, Retinitis pigmentosa.

Die Häufigkeit aller mitochondrialer Erkrankungen beträgt 13-17 pro 100 000 Einwohner.

Vererbung: Bei einer Mutation in einem chromosomalen Gen der Kernsubstanz folgt die Vererbung den Mendelschen Regeln. Dagegen werden Mitochondriopathien, die durch Mutationen der mtDNA bedingt sind, nur über Frauen vererbt, da die Mitochondrien und deren mtDNA allein von der Mutter stammen (maternaler Erbgang). Sowohl weibliche als auch männliche Nachkommen können betroffen sein, die betroffenen Männer können diese Störung aber nicht weitervererben und ein mendelnder Erbgang ist nicht erkennbar (vgl. Abb.).

AbbildungStammbaum einer Familie mit mitochondrial bedingtem Hörverlust und maternaler Weitergabe der Anlage. Männer und Frauen erkranken, aber die Betroffenen sind ausschließlich über Frauen mit einander verwandt (Quelle: Familie aus Preznant TR u. Mitarb. (1993): Nature Genet.4, 289-294).