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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Katzenaugen-Syndrom

Katzenaugen-Syndrom (Syn. Cat-eye-Syndrome, Schmid-Fraccaro-Syndrom): Genetisch bedingter Fehlbildungskomplex mit multiplen Organbeteiligungen und Iris-Kolobom. Dies ist eine Spaltbildung der Regenbogenhaut des Auges nach unten, wodurch die Pupille spaltförmig "katzenaugenartig" aussieht. Als Ursache findet man bei der Chromosomenanalyse ein überzähliges Markerchromosom. Dabei handelt es sich meist um ein Isochromosom 22.