Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Mikrodeletion: Dies sind kleine Deletionen, die im Mikroskop nicht erkennbar sind. Sie werden nur mit speziellen molekularzytogenetischen Methoden ( FISH ) nachgewiesen. Fehlbildungssyndrome, die auf einer Mikrodeletion beruhen, werden als Mikrodeletionssyndrome bezeichnet.