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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Mikrodeletion

Mikrodeletion: Dies sind kleine Deletionen, die im Mikroskop nicht erkennbar sind. Sie werden nur mit speziellen molekularzytogenetischen Methoden ( FISH ) nachgewiesen. Fehlbildungssyndrome, die auf einer Mikrodeletion beruhen, werden als Mikrodeletionssyndrome bezeichnet.