Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Lediglich beim Katzenaugen-Syndrom fand sich in einigen Fällen ein Isochromosom 22 mit einer Tetrasomie der Region 22q11 ( Karyotyp 47,+inv dup (22)(q11) ). Siehe auch Markerchromosom.