Graustufen
Bilder deaktivieren
Sound bei Tastenanschlag
Schriftgröße
knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Tetrasomie

Tetrasomie (von griech. tetra = vier und soma = Körper): Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom vierfach statt zweifach vorhanden ist (vgl. Disomie ). Bei einer partiellen Tetrasomie sind nur Bruchteile eines Chromosoms vierfach vorhanden. Individuen mit einer Tetrasomie des X-Chromosoms sind lebensfähig, autosomale Tetrasomien der Zygote führen zu keiner Schwangerschaft oder zur Fehl- oder Totgeburt.

Lediglich beim Katzenaugen-Syndrom fand sich in einigen Fällen ein Isochromosom 22 mit einer Tetrasomie der Region 22q11 ( Karyotyp 47,+inv dup (22)(q11) ). Siehe auch Markerchromosom.