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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Karyotyp

Karyotyp (von griech. karyon = Kern. Syn. auch Chromosomensatz ): Chromosomen eines Individuums, bezogen auf alle Körperzellen.

Wenn bei einer Chromosomenanalyse sämtliche analysierten Zellen den gleichen Chromosomenbefund aufweisen, geht man davon aus, dass auch die restlichen, nicht analysierten Zellen die gleiche chromosomale Ausstattung haben und bezeichnet diesen Befund als Karyotyp. Die Individuen einer Art haben, abgesehen von den Geschlechtschromosomen, normalerweise denselben Karyotyp.
Der normale Karyotyp des Menschen umfasst bei beiden Geschlechtern 22 Chromosomenpaare ( Autosomen ) und die Geschlechtschromosomen X und Y ( Gonosomen ). Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein kleineres Y-Chromosom. (vgl. Karyogramm). Der normale weibliche Karyotyp der Frau ist 46,XX, der des Mannes 46,XY.
Der Karyotyp wird in einer speziellen Schreibweise notiert, der sog. Karyotypformel. Eine ausführliche Beschreibung der Karyotyp-Notation findet man bei ISCN-Nomenklatur.