Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
DNA-Sonden: DNA-Sonden sind kurze, einsträngige und mit Fluoreszenzfarbstoffen markierte DNA-Abschnitte mit bekannter Basensequenz. Wenn diese Sonden mit einer zu untersuchenden Test-DNA zusammengebracht werden, hybridisieren die Sonden mit den komplementären Abschnitten der ebenfalls einsträngigen Test-DNA (siehe DNA-Denaturierung). Danach können die Sonden durch UV-Licht zur Fluoreszenz anregt und damit sichtbar gemacht werden. Mit dieser Methode können einzelne Basensequenzen bestimmten Chromosomenbereichen zugeordnet werden ( FISH ) und auch die Deletionen kleinerer DNA-Abschnitte nachgewiesen werden ( Array-CGH ).