Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
DNA-Depletion(von lat. deplere = ausleeren): QuantitativeVerminderung der mitochondrialen DNA ( mitochondriale DNA, mtDNA ) im Vergleich zur Kern-DNA. Die Ursachen sind teilweise eine gestörten Synthese der mtDNA, teilweise Deletionen oder Nonsense-Mutationen mit vorzeitigem Synthese-Abbruch. DNA-Depletion kann die Ursache bei verschiedenen Mitochondriopathien sein.