Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Genhäufigkeit
Genhäufigkeit (Syn. Genfrequenz): Der Begriff bezieht sich auf die Häufigkeit von Allelen an einem bestimmten Genort innerhalb einer Population. Wenn nur ein Allel existiert, beträgt dessen Genhäufigkeit 100%. Bei mehreren Allelen beträgt deren Summe 100%, wobei die jeweiligen Allele verschieden häufig sein können.Beispiel: Der Rhesus-Faktor der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) hat zwei Allele. In Deutschland ist auf diesem Genort in 40% das Allel für Rhesus-negativ (rh) vorhanden und zu 60% das jenige für Rhesus-positiv (Rh). Da Rh+ dominant über rh- ist, sind Individuen mit dem Genotyp Rh+/Rh+ und mit Rh+/rh- bei Untersuchungen beide Rhesus-positiv und nur die Individuen mit rh-/rh- sind Rhesus-negativ. Daraus ergibt sich, dass ~85% Rh+ und nur ~15% der Deutschen rh- sind.
Die Genhäufigkeit darf daher nicht mit der Häufigkeit eines genetisch bedingten phänotypischen Merkmals in einer Population gleichgesetzt werden.