Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Down-Syndrom (nach John Langdon H Down,engl. Arzt, 1828 - 1896):Symptomkomplex mit geistiger Behinderung infolge einer Trisomie des Chromosoms 21 ( Karyotyp 47,+21). Meistens liegt eine freie Trisomie vor, in weniger als 5% eine Translokationstrisomie. Etwa 50% der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 enden als Fehl- oder Totgeburten. Die Häufigkeit unter Neugeborenen liegt bei 1 : 600 - 700.