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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Insertion

Insertion (von lat. inserere = einfügen. Syn. Chromosomen-Insertion): Einschub eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom (vgl. Abb.). Träger solcher Insertionen bleiben phänotypisch unauffällig, wenn keine genetischen Informationen verloren gegangen sind und an den Bruchstellen des betroffenen Chromosoms kein Gen geschädigt wurde. Bei Weitergabe an Nachkommen kann ein unbalancierter Karyotyp mit einer partiellen Trisomie oder Monosomieentstehen, was zu klinischen Symptomen führt.



Abbildung: Schema einer Insertion.
a: Zwei normale Chromosomen;
b: Chromosomenanomalie nach der Insertion des hell blau markierten
Bereichs in ein anderes Chromosom.