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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Polkörper

Polkörper (auch Polkörperchen): Polkörper sind ein Nebenprodukte bei der Entstehung der Eizellen im Verlauf der Meiose (Abb). Sie besitzen einen einfachen haploiden Chromosomensatz, der von der Mutter stammt, enthalten aber im Gegensatz zur reifen Eizelle kaum Plasma und werden von Spermien nicht befruchtet.
Die genetische Analyse der Polkörper erlaubt Rückschlüsse auf das Erbgut der Eizelle. Dies kann im Rahmen der Präimplantationsdiagnostikdann genutzt werden, wenn die Gefahr besteht, dass eine mütterliche Erbkrankheit übertragen werden könnte. Genetische Belastungen des Vaters können mit diesem Verfahren dagegen nicht erkannt werden.


Abbildung: Schema der Entstehung der Eizelle und der Polkörper während der Meiose:
a: Primäre diploide Oozyte in der Interphase vor der Meiose.
b: Primäre Oozyte nach der Synthesephase vor der Meiose.
c: Sekundäre haploide Oozyte mit einem primären Polkörper nach der ersten Reifeteilung. Die Chromosomen haben noch zwei
Chromatiden.
d: Reife Eizelle mit zwei primären und einem sekundären Polkörper nach der zweiten Reifeteilung. Die Chromosomen bestehen
nach der Teilung aus je einer Chromatide.