Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
DNA-Methylierung: Die Methylierung der DNA ist einer von mehreren Mechanismen zur Regulierung von Genaktivitäten (siehe Epigenetik). Zur Inaktivierung eines Gens werden in der entsprechenden DNA Methylreste (- CH3) an diejenigen Cytosin-Basen angehängt, die neben der Base Guanin liegen. Die Methylierung reguliert das Ablesen der genetischen Information ( Transkription). Sie kann auf Tochterzellen übertragen werden und zu einer dauerhaften Inaktivierung führen (vgl. X-Chromosomeninaktivierung und Imprinting). Fehlende oder falsche DNA-Methylierung kann die Aktivität von Genen ändern und Krankheiten auslösen.