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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Deletion

Deletion (von lat. delere = zerstören): Der Begriff beschreibt den Verlust eines Chromosomenabschnittes. Deletionen können bei jedem Chromosom vorkommen und unterschiedliche Größen aufweisen. Man unterscheidet je nach Lokalisation der Bruchstelle die terminale Deletion (Verlust eines Endabschnittes) von der interstitiellen Deletion (Verlust eines Teilstückes innerhalb eines Chromosoms; vgl. Abb.). Da bei einer Deletion in der Regel genetische Informationen ( Gene) verloren gehen, können genetisch bedingte Erkrankungen die Folge sein.
Beispiele: Deletion 5p- Cri-du-chat-Syndrom und Deletion 4p- (Wolf-Hirschhorn-Syndrom).
Kleinere Deletionen, die im Mikroskop nicht erkannt werden, bezeichnet man als Mikrodeletionen. Sie werden nur mit molekularzytogenetischen Methoden ( FISH ) nachgewiesen. Siehe auch Mikrodeletionssyndrome.


Abbildung: Schema der Entstehung einer interstitiellen Deletion
Quelle: Wikipedia , File Chromosomenmutation (PD)