Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Abbildung: Schema einer Chromosomenduplikation.
A: normales Chromosomenpaar.
B: Chromosomenpaar mit einer Duplikation des farbig markierten Abschnitts; die Folge ist eine partielle Trisomie dieses Bereiches.
(Quelle: Maidhof-Schmid, Aschaffenburg)