Graustufen
Bilder deaktivieren
Sound bei Tastenanschlag
Schriftgröße
knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Duplikation

Duplikation (von lat. duplex = zweifach): Duplikationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Bei ihnen ist ein Chromosomenabschnitt innerhalb eines Chromosoms verdoppelt (vgl. Abb.) Da für den duplizierten Bereich drei Kopien vorhanden sind, besteht eine partielle Trisomie. Die zusätzlichen Gene können je nach Art und Zahl klinische Symptome verursachen.


Abbildung: Schema einer Chromosomenduplikation.
A: normales Chromosomenpaar.
B: Chromosomenpaar mit einer Duplikation des farbig markierten Abschnitts; die Folge ist eine partielle Trisomie dieses Bereiches.
(Quelle: Maidhof-Schmid, Aschaffenburg)