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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Allel

Allele (von griech. allos = anders. Syn: allele Gene): Allele sind Gene auf dem gleichen Genort mit Wirkung auf das gleiche Merkmal, aber unterschiedlicher Informationen, die zu verschiedenen Merkmalsausprägungen führt (Beispiel Blütenfarben bei vielen Blumen). 

Personen haben je Gen zwei Allele, eins vom Vater und eins von der Mutter. Ausnahmen sind die Gene auf dem X-Chromosom beim Mann, die lediglich einfach vorliegen. Von vielen Genen sind nur zwei Allele bekannt. Bei mehreren Allel-Varianten spricht man von "multiple Allelie".

Beispiel Blutgruppen: Der Genort liegt auf Chromosom 9q34. Das Merkmal sind unterschiedliche Marker auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen; diese Varianten werden als O, A oder B bezeichnet. Die für diese Blutgruppen zuständigen Allele legen fest, welche Marker gebildet werden. Aus der Kombination beider elterlicher Allele ergeben sich die Möglichkeiten OO, AA, BB, OA, OB und AB. Dabei wirken A und B dominant über O, so dass bei Nachweis der Blutgruppe A die Kombination der Allele AA oder AO zu Grunde liegen kann. Für Blutgruppe B gilt entsprechendes. Bei der Kombination AB sind serologisch beide Marker nachweisbar.