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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Aminosäure

Aminosäuren: Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine. Sie bestehen aus einer positiv geladenen Aminogruppe (blau) und einer negativ geladenen Säuregruppe (rot), die mit einem zentralen Kohlenstoffatom (C) verbunden sind, an dem außerdem ein variabler Rest (R, grün) hängt, mit dem sich die einzelnen Aminosäuren unterscheiden. Bei der Proteinsynthese ( Translation) werden die Aminosäuren über die Amino- und die Säuregruppe zu Ketten verbunden, die sich sekundär zu komplexen Strukturen falten können.


Ein Teil der Aminosäuren wird vom Körper synthetisiert, der Rest muss mit der Nahrung zugeführt werden (essentielle Aminosäuren).

Abbildung: Schema einer Aminosäure: An einem Kohlenstoffatom (C) hängen eine Aminogruppe (blau), eine Säuregruppe (rot) und ein variabler Rest (grün), mit dem sich die verschiedenen Aminosäuren unterscheiden.
Quelle: HD Rott, Erlangen.