Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Ein Teil der Aminosäuren wird vom Körper synthetisiert, der Rest muss mit der Nahrung zugeführt werden (essentielle Aminosäuren).
Abbildung: Schema einer Aminosäure: An einem Kohlenstoffatom (C) hängen eine Aminogruppe (blau), eine Säuregruppe (rot) und ein variabler Rest (grün), mit dem sich die verschiedenen Aminosäuren unterscheiden.
Quelle: HD Rott, Erlangen.