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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

uniparentale Disomie

Uniparentale Disomie (UPD) (von lat. unus = einer und parentes = Eltern): Eine Zelle oder ein Organismus, bei dem zwar ein anscheinend normaler Karyotyp vorliegt, aber ein Chromosomenpaar von nur einem Elternteil abstammt. Dem entsprechend unterscheidet man maternale und paternale UPDs. Sie entstehen durch primär angelegte Trisomien, bei denen anschließend ein Chromosomenpartner verloren geht.
Bei einigen Chromosomen des Menschen hat dies klinische Konsequenzen, da durch Imprinting einige Gene je nach elterlicher Herkunft inaktiviert sind (Vgl. auch Epigenetik ).