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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

X-chromosomale Vererbung

X-chromosomale Vererbung (Syn. X-chromosomal rezessiver Erbgang, X-chromosomal dominanter Erbgang, veraltet auch geschlechtsgebunden rezessiver Erbgang):
Männer mit den Geschlechtschromosomen XY haben X-chromosomale Gene nur einfach, Frauen mit zwei X-Chromosomen dagegen wie alle übrigen Gene doppelt. Bei Krankheiten, die auf der Mutation eines X-chromosomalen Gens beruhen, erkranken Männer, während die Frauen nicht oder nur leicht betroffen sind, da das zweite normale Allel den genetischen Defekt ganz oder weitgehend kompensiert. Solche Frauen sind meist klinisch gesund und werden als Anlageträgerinnen oder Konduktorinnen bezeichnet. Bei manchen derartigen Krankheiten sind diese Frauen jedoch leicht betroffen und bei genauer klinischer Untersuchung als Konduktorinnen identifizierbar.
Bekannte Beispiele für X-chromosomale Vererbung sind die Bluterkrankheit und die Rot-Grün-Blindheit.

Kennzeichnend für die X-chromosomale Vererbung von Merkmalen oder Krankheiten ist:


  • Betroffen sind fast ausschließlich Männer.
  • Frauen erkranken nur dann, wenn beide Allele defekt sind oder wenn ein X-Chromosom betroffen ist und das Zweite fehlt (vgl. Chromosomenaberrationen).
  • Das krankheitsverursachende Gen wird von meist klinisch unauffälligen Konduktorinnen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf Söhne weiter vererbt, die die dann betroffen sind. Die Töchter sind zu 50% wiederum Konduktorinnen. Neumutationen kommen vor, sind aber selten.
  • Töchter betroffener Männer sind immer Konduktorinnen, die Söhne sind nie betroffen, da sie vom Vater das Y-Chromosom erbten. Direkte Vater-Sohn-Übertragung ist daher nicht möglich.
  • Bei einigen X-chromosomalen Krankheitsbildern sterben die betroffenen männlichen Früchte im Mutterleib ab, die Folgen sind Fehlgeburten oder Totgeburten. Weitergabe der defekten Erbanlage ist bei diesen Krankheitsbildern nur von betroffenen Frauen an Töchter möglich.



Abbildung: Typischer Stammbaum für X-chromosomale Vererbung. Alle betroffenen Männer sind über Konduktorinnen mit einander verwandt. Der Mann IV-2 hat die Anlage von der Mutter, nicht von dem betroffenen Vater, von dem er das Y-Chromosom erbte. Die Tochter IV-4 stammt aus einer Vetter-Basen-Ehe und hat die Anlage von beiden Eltern geerbt.