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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Sequenz

Sequenz (von lat. sequi = folgen): Folge, Reihe.

1. In der Molekulargenetik meist Abfolge der Basen in der DNA oder RNA.

2. In der klinischen Genetik wird eine Kombination mehrerer Symptome, die sich von einer gemeinsamen Ursache
ableiten und zu einem bestimmten Krankheitsbild führen, so bezeichnet.
 Beispiele:

  • Die Pierre-Robin-Sequenz beruht auf einer fetalen Unterentwicklung des Unterkiefers mit den Folgen Gaumenspalte, Zurückfallen der Zunge mit Atemschwierigkeiten, Schwerhörigkeit.
  • Die Potter-Sequenz wird durch Platzmangel im Uterus wegen fehlendem oder unzureichendem Fruchtwasser (Oligohydramnion) verursacht. Dadurch kommt es zu mangelnden Atembewegungen und fehlender Entfaltung der Lungen, außerdem entstehen Deformierungen des Brustkorbs, Fehlstellungen der Beine und Hüften und ein auffälliges Gesicht.

3. In der Inneren Medizin werden solche Sequenzen teilweise auch als Syndrom bezeichnet. Beispiele: Dumping-Syndrom
nach Magenresektion, metabolisches Syndrom bei Fettsucht.