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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Altersrisiko

Altersrisiko: Mit zunehmenden Alter der Mutter werden Chromosomenfehlverteilungen bei Eizellen häufiger. Die Folge sind überwiegend Monosomien und Trisomien, die zu keiner Schwangerschaft oder einer Fehlgeburt in den ersten Schwangerschaftswochen führen. Kinder mit den Trisomien 13, 18 und 21 und dem klinischen Bild eines Pätau-Syndroms, Edwards-Syndroms oder Down-Syndroms werden aber teilweise auch lebend und mit schweren Fehlbildungen geboren. Diese Fehlbildungssyndrome werden mit dem mütterlichen Alter häufiger. Für das Down-Syndrom erreicht das Risiko bei 40-jährigen Frauen etwa 1%. Deshalb sind Ärzte verpflichtet, alle Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr über dieses Risiko, die verschiedenen Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik und den Schwangerschaftsabbruch als mögliche Konsequenz eines pathologischen Befundes zu informieren. Meist werden aber schon jüngere Schwangere auf diese diagnostischen Möglichkeiten hingewiesen.
Die Inanspruchnahme einer vorgeburtlichen Untersuchung ist freiwillig und sollte von einer ausführlichen genetischen Beratung begleitet werden. Welches Verfahren der Pränataldiagnostik eingesetzt wird, sollte von der Schwangeren in Absprache mit dem behandelnden Arzt je nach Höhe des Risikos für eine kindliche Behinderung und dem Risiko des Untersuchungsverfahrens entschieden werden. Die Entscheidung für oder gegen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft hat die Patientin allein zu treffen.


Abbildung: Häufigkeit der Diagnose einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) nach Chorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese und bei Neugeborenen in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter. Die unterschiedlichen Häufigkeiten resultieren aus spontanen Fehlgeburten betroffener Embryonen und Feten (Murken u. Cleve 1996, Thieme-Verlag).