Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Pätau-Syndrom (nach Klaus Pätau, in Deutschland geborener amerikanischer Humangenetiker, 1908-1975): Fehlbildungssyndrom mit schweren äußeren und Organfehlbildungen, hochgradiger Entwicklungsstörung und eingeschränkter Lebenserwartung. Die Ursache ist ein zusätzliches Chromosom 13 (siehe Trisomie 13).