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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Polymorphismus

Polymorphismus (von griech. poly = zahlreich und morphe = Gestalt): Genau genommen das Vorkommen von zwei oder mehreren Varianten ( Allelen, Phänotypen, Sequenzvarianten der DNA-Basen, oder Strukturvarianten der Chromosomen ) mit einer relevanten Haeufigkeit. In der Molekulargenetik Sequenzvarianten über 1% sowie nicht pathogene Varianten unabhängig von deren Häufigkeit.