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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

unbalancierte Translokation

Unbalancierte Translokation: Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, kann es bei den Nachkommen zu einer unbalancierten Translokation kommen, bei der ein Chromosomenabschnitt verloren geht und ein anderer hinzukommt. Es besteht daher eine partielle Trisomie und gleichzeitig eine partielle Monosomie (Abb.). Diese Kombination wird als Duplikations-Defizienz bezeichnet. Diese Chromosomenanomalien können je nach Größe zu Fehlbildungssyndromen oder Fehlgeburten führen.
Ein Sonderfall sind Translokationen zwischen akrozentrischen Chromosomen, bei denen ganze Arme fusionieren ( Siehe Robertson-Translokationen).


Abbildung: Schema der Vererbung zweier homologer Chromosomen, wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist wie in dem Schema der rechte Elternteil. Für Kinder ergeben sich die folgenden chromosomalen Konstellationen:
a) Das Kind hat die zwei normalen Chromosomen geerbt und hat einen normalen Karyotyp.
b) Das Kind hat einen der beiden Translokationspartner übernommen und eine unbalancierte Translokation:
Der untere Abschnitt des Chromosoms blau ist nur einfach vorhanden (partielle Monosomie), der untere Abschnitt des Chromosoms orange dagegen dreifach (partielle Trisomie)
c) Gleiche Situation wie bei b), wobei aber die partielle Trisomie und Monosomie vertauscht sind und zu
unterschiedlichen syndromalen Krankheitsbildern führen können.
d) Gesundes Kind, aber mit balancierter Translokation wie bei dem betroffenen Elternteil.