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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Missense-Mutation

Missense-Mutation (von engl. sense = Sinn, Bedeutung): Dies sind Mutationen, bei denen durch Basenaustausch der DNA ein verändertes Kodon entsteht und dadurch eine andere Aminosäure in das betreffende Protein eingebaut wird, was zu Funktionsänderungen führen kann (Vgl. auch Nonsense-Mutationen ).