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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

mitochondriale DNA

Mitochondriale DNA (mtDNA): Mitochondrien besitzen eine eigene DNA (mtDNA), die unabhängig von der nukleären DNA (nDNA) der Chromosomen im Zellkern ist. Diese mtDNA ist im Inneren (Matrix) der Mitochondrien lokalisiert und besteht aus einem ringförmigen Doppelstrang-DNA-Molekül mit einer Größe von ca. 16.569 Basenpaaren mit 37 Genen. Davon codieren einige Gene für die Enzyme der Atmungskette, andere für die mitochondriale tRNA.

Einige Krankheiten mit multiplen Organbeteiligungen beruhen auf krankheitsauslösenden mtDNA-Mutationen und werden als Mitochondriopathien bezeichnet.

Mitochondrien werden maternal d. h. von der Mutter an ihre Nachkommen weitergegeben und kommen nur in einer Kopie je Mitochondrium vor. Da bei der Fortpflanzung die mtDNA keine Meiose durchläuft und daher Crossing-over nicht möglich sind, ist das Genom der Mitochondrien konstant und bis auf seltene Mutationen stabil und deshalb in der Genealogie und Anthropologie ein wichtiges Hilfsmittel bei der Untersuchung von Verwandtschaftsbeziehungen von Volksstämmen.