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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Isochromosom

Isochromosom (von lat. iso~ = gleich): Iso-Chromosomen sind Folge einer falschen Teilung des Zentromers, das sich quer statt längs zur Chromosomenachse teilt. Dabei entsteht ein abnormes symmetrisches Chromosom, das aus zwei identischen kurzen oder langen Chromosomenarmen besteht, wobei dann eine Duplikation des verdoppelten Armes und eine Deletion (Defizienz) des fehlenden Armes (Abb.) vorliegt.
Iso-X-Chromosomen, Iso-X(p) und Iso-X(q) verursachen Varianten des Turner-Syndroms. Iso-X-Chromosomen bei männlichen Früchten enden als Fehlgeburt.



Abbildung 
: Schema der Entstehung eines Iso-Chromosoms infolge Querteilung des Zentromers:
A: Normales Chromosom mit einem kurzem p-Arm und einem längeren q-Arm.
B: Isochromosom des kurzen Arms (p), der lange Arm (q) wandert bei der Zellteilung in die andere Tochterzelle.