Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

- AC
- Adenosintriphosphat
- Aetiologie
- AFP
- akrozentrisch
- Allel
- Altersrisiko
- Aminosäure
- Amniozentese
- Amplifikation
- Anaphase
- Aneuploidie
- Angelman-Syndrom
- Anlageträger
- Array-CGH
- Assoziation
- Autosomen
- balancierte Translokation
- Banden
- Barr
- Barr-Körper
- Basen
- Basensequenz
- Basentriplett
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
- CGH
- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
- Code
- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crossing-over
- CVS
- de-novo Mutation
- Deformation
- Deletion
- DiGeorge-Syndrom
- diploid
- Disomie
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
- Edwards-Syndrom
- Embryo
- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
- Euchromatin
- Exon
- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
- F-Body
- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
- homolog
- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- in-vitro
- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- ISCN-Nomenklatur
- Isochromosom
- Karyogramm
- Karyotyp
- Karyotypformel
- Katzenaugen-Syndrom
- Keimzellen
- Kerngeschlecht
- Klinefelter-Syndrom
- klinische Genetik
- Klon
- Kodon
- komplementär
- Konduktorin
- Koppelung
- Lyonisierung
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Nomenklatur
- Nomenklatur der Chromosomenaberrationen
- Non-Disjunction
- Nonsense-Mutation
- Nukleotid
- Onkologie
- Organell
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
- Rekombination
- Repeat
- Restriktionsenzym
- rezessiv
- rezessiver Erbgang
- Ribosom
- Ringchromosom
- Risiko
- RNA
- RNA processing
- RNA-Interferenz
- RNS
- Robertson-Translokation
- rRNA
- Schwesterchromatiden
- Screening
- Sequenz
- Serogenetik
- signifikant
- Somazelle
- Somazellen
- Sonografie
- Spindelapparat
- Spontanmutation
- Stammbaum
- Stammbaumanalyse
- Stammzellen
- Stoffwechseldefekt
- Synapse
- Syndrom
- Tatton Brown Rahman Syndrom
- Telomer
- Telophase
- Tetraploidie
- Tetrasomie
- Transkription
- Translation
- Translokation
- Triple-Test
- Triplett
- Triplo-X
- Triploidie
- Trisomie
- tRNA
- Turner-Syndrom
- Ultraschalldiagnostik
- unbalancierte Translokation
- uniparentale Disomie
- UPD
- vRNA
- Wahrscheinlichkeit
- Wasserstoffbrücken
- X-Chromosom
- X-chromosomale Vererbung
- X-Chromosomeninaktivierung
- Y-Chromosom
- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Banden

Banden: Die einzelnen Banden eines Chromosoms werden durch verschiedene spezielle Färbetechniken sichtbar und durch einen Zahlencode beschrieben (Abb.). Jede Bande bekommt eine Codierung, die sich aus folgenden Elementen zusammensetzt:

Nummer des Chromosoms,
p für den kurzen und q für den langen Arm,
Durchnummerierung der Banden vom Zentromer in Richtung Chromosomenende. Breite Banden können bei höherer Auflösung unterteilt werden (vgl. Prophasechromosomen ) wobei diese Unterbanden wiederum in Richtung Chromosomenende durchnummeriert werden.

Abbildung:
Links: Reale Darstellung von Chromosom 11 nach Färbung mit Giemsa (G-Bandenfärbung), wobei von links
nach rechts eine zunehmend höhere Bandenauflösung vorliegt.
Rechts: Schematische Darstellung. Beispiel: Die Bande 11q22 auf dem langen (q-) Arm des Chromosoms
hat bei höherer Auflösung die Unterbanden 11q22.1 bis 11q22.3.
Quelle: U. Trautmann, Inst. f. Humangenetik Erlangen)