Graustufen
Bilder deaktivieren
Sound bei Tastenanschlag
Schriftgröße
knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Turner-Syndrom

Turner-Syndrom (nach Henry Hubert Turner, amerikanischer Endokrinologe. Syn. Ullrich-Turner-Syndrom (UTS): Es fehlt das zweite Geschlechtschromosom (X oder Y), der Karyotyp ist 45,X0. Dies führt zu einem weiblichen Phänotyp mit einer Unterentwicklung der weiblichen Geschlechtsmerkmale, ausbleibender Pubertät, Kleinwuchs, weiteren körperlichen Auffälligkeiten und fehlenden Barr-Körpern in den Zellkernen.
Die meisten Schwangerschaften mit einer X0-Monosomie enden als Fehlgeburten, die Häufigkeit der lebend geborenen Kinder beträgt 1 auf 3.000 Neugeborene. Häufig kommt es auch zu einer Mosaikform, wobei nur bei einem Teil der Körperzellen ein Geschlechtschromosom fehlt (meist Karyotyp 45,X0/46,XX, seltener 45,X0/46,XY). Weitere Varianten mit mehr als zwei Zell-Linien wie z. B. 45,X0/46,XX/47,XXX sind seltener.