Turner-Syndrom (nach Henry Hubert Turner, amerikanischer Endokrinologe. Syn. Ullrich-Turner-Syndrom (UTS): Es fehlt das zweite
Geschlechtschromosom (X oder Y), der
Karyotyp ist 45,X0. Dies führt zu einem weiblichen
Phänotyp mit einer Unterentwicklung der weiblichen Geschlechtsmerkmale, ausbleibender Pubertät, Kleinwuchs, weiteren körperlichen Auffälligkeiten und fehlenden
Barr-Körpern in den Zellkernen.
Die meisten Schwangerschaften mit einer X0-
Monosomie enden als Fehlgeburten, die
Häufigkeit der lebend geborenen Kinder beträgt 1 auf 3.000 Neugeborene. Häufig kommt es auch zu einer
Mosaikform, wobei nur bei einem Teil der Körperzellen ein Geschlechtschromosom fehlt (meist
Karyotyp 45,X0/46,XX, seltener 45,X0/46,XY). Weitere Varianten mit mehr als zwei Zell-Linien wie z. B. 45,X0/46,XX/47,XXX sind seltener.
