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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Dysmorphie

Dysmorphie (von griech. dys- = falsch und morphe = Gestalt): Anomalie der Gestalt, morphologische Auffälligkeit ohne gesundheitliche Beeinträchtigung. Beispiele: Verkürzter fünfter Finger mit fehlender Beugefurche und schräge Lidachsenstellung beim Down-Syndrom. Dysmorphien spielen bei der klinischen Diagnostik von Syndromen häufig eine wichtige Rolle.