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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Mutation

Mutation: (von lat. mutatio = Veränderung): Änderung der Erbinformation.
Unterschieden werden

Mutationen können durch eine Vielzahl von physikalischen, chemischen und biologischen Agentien, sog. Mutagenen ausgelöst werden. Meist treten sie spontan ohne fassbare äußere Ursache auf. Die Folgen können fehlende oder funktionsunfähige Genprodukte sein, die je nach Effekt Krankheiten verursachen oder neutral sein können (z. B. Wechsel der Blutgruppe). Mutationen in Keimzellen können erbliche Krankheiten und Fehlbildungen verursachen, Mutationen in Körperzellen sind die wichtigste Ursache für Krebs. Eine erbliche Änderung mit besserer Anpassung an die Umwelt ist grundsätzlich auch möglich, aber selten. Mutationen gelten als Triebkraft der Evolution.