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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Epigenetik

Epigenetik (von griech. epi = u. a. darauf, alsdann):  Die Epigenetik befasst sich mit der Regulation von Genaktivitäten. Hierzu gehören sowohl die Regulation durch Umwelteinflüsse, wie auch Interaktionen mit anderen Genen, Imprinting und die X-Chromosomeninaktivierung. Dadurch können Merkmale und Organfunktionen zeitweilig oder dauernd verändert werden (z. B. Bräunung der Haut), ohne dass Änderungen des Erbguts zugrunde liegen.

Der Mechanismus derartiger genetischer Regulation ist anscheinend die DNA-Methylierung, bei der durch Anlagerung von Methylgruppen (- CH3) an die Cytidin-Basen der DNA Gene blockiert oder deren Expression reguliert wird. Weitere Mechanismen sind möglicherweise Modifikationen von Histonen und RNA-Interferenz.