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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Penetranz

Penetranz (von lat. penetrare = durchdringen. Syn. auch Durchschlagskraft): Häufigkeit (meist in %), mit der sich ein Genotyp im Phänotyp zeigt. Unvollständige Penetranz (< 100%) findet sich häufig bei unregelmäßig dominant vererbten Merkmalen und Krankheiten. Bei letzteren kann das Ausmaß der Penetranz auch von Art und Umfang der klinischen Untersuchung abhängen. Dagegen gibt die Expressivität an, wie schwer diese Krankheit im Einzelfall ist.