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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Mikrodeletionssyndrome

Mikrodeletionssyndrome: Dies sind Syndrome, die durch submikroskopische kleine Substanzverluste ( Deletionen ) von Chromosomen verursacht werden. Diese kleinen Stückverluste werden bei einer konventionellen Chromosomenanalyse nicht erfasst, sondern durch spezielle molekularzyzogenetische Untersuchungen ( FISH ) nachgewiesen.

 Mikrodeletionsyndrome sind gekennzeichnet durch mentale Retardierung und eine typische Kombination von Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Häufig kommt es auch zu charakteristischen Verhaltensauffälligkeiten.

Beispiele für Mikrodeletionssyndrome und deren chromosomale Lokalisation sind: