Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Mikrodeletionsyndrome sind gekennzeichnet durch mentale Retardierung und eine typische Kombination von Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Häufig kommt es auch zu charakteristischen Verhaltensauffälligkeiten.
Beispiele für Mikrodeletionssyndrome und deren chromosomale Lokalisation sind:
Williams-Beuren-Syndrom | 7q11.23 |
WAGR-Syndrom | 11p13 |
Prader-Willi-Syndrom | 15q11-13 |
Angelman-Syndrom | 15q11-13 |
Miller-Dieker-Syndrom | 17p13.3 |
Alagille-Syndrom | 20q11.2 |
DiGeorge-Syndrom | 22q11.2 |