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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Triplo-X

Triplo-X-Frau: Diese Frauen haben ein drittes X-Chromosom und den Karyotyp 47,XXX. Bei der X-Chromosomeninaktivierung werden bei diesen Individuen zwei X-Chromosomen inaktiviert und in Folge dessen in den Zellkernen teilweise zwei Barr-Körper sichtbar. Da auf zellulärem Niveau nur ein X-Chromosom aktiv ist, sind die meisten Betroffenen klinisch unauffällig und entwickeln sich körperlich und geistig normal.