Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Triplo-X-Frau: Diese Frauen haben ein drittes X-Chromosom und den Karyotyp 47,XXX. Bei der X-Chromosomeninaktivierung werden bei diesen Individuen zwei X-Chromosomen inaktiviert und in Folge dessen in den Zellkernen teilweise zwei Barr-Körper sichtbar. Da auf zellulärem Niveau nur ein X-Chromosom aktiv ist, sind die meisten Betroffenen klinisch unauffällig und entwickeln sich körperlich und geistig normal.