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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Mosaik

Mosaik (syn. genetisches Mosaik, somatischer Mosaizismus): Individuen, deren Zellen unterschiedliches Erbgut haben. Mosaike entstehen durch Mutationen in Körperzellen nach der Befruchtung. Wenn eine solche Mutation zu sichtbaren Veränderungen der Haut führt, sind diese Mosaike als charakteristische Muster erkennbar, wobei die Art der Bemusterung vom Zeitpunkt der Mutation während der Embryonalentwicklung abhängt.
Mosaike mit einer Chromosomenaberration sind bei den Geschlechtschromosomen in Folge des Verlustes eines X-Chromosom nicht selten (z. B. Turner-Syndrom mit dem Karyotyp 45,XO/46,XX).

Infolge der X-Chromosomeninaktivierung haben Frauen ein funktionelles Mosaik, wobei in den Zellen teilweise das mütterliche, teilweise das väterliche X-Chromosom aktiv ist.