Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Infolge der X-Chromosomeninaktivierung haben Frauen ein funktionelles Mosaik, wobei in den Zellen teilweise das mütterliche, teilweise das väterliche X-Chromosom aktiv ist.