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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Phänotyp

Phänotyp (von griech. phainestai = erscheinen und typos = Form, Gestalt): Erscheinungsbild, äußere Merkmale eines Individuums. Bei vielen Merkmalen wird der Phänotyp durch mehrere Erbanlagen ( Genotyp ) und auch Umweltfaktoren bestimmt.
Der Begriff wird auch bei Laboruntersuchungen verwendet, wenn das Ergebnis nicht allein durch den Genotyp festgelegt ist. Beispiel: AB0-System der Blutgruppen. Personen mit den Allelkombinationen A/0 oder A/A haben bei der Blutgruppenbestimmung phänotypisch beide die Blutgruppe A.